肥胖性生殖无能综合征

肥胖性生殖无能综合征以幼儿、学龄期男孩多见，肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征，本综合征男女发病率相仿，多于青春期前发病。我国仅有少数报道。别名：Babinski-Frohlich综合征adiposogenitalsyndrome脑性肥胖症肥胖性生殖无能性营养不良Lenosis-Cleres综合征肥胖性生殖器退化综合征肥胖性生殖无能综合症英文名：dysdrophiaadiposogenitalis发病部位：全身男性生殖系统就诊科室：内分泌科症状：肥胖性器官发育不良尿崩多发人群：小儿男童治疗手段：药物治疗减重治疗并发疾病：尿崩高热惊厥抽搐是否遗传：不确定是否传染：否

症状1.肥胖发展较快，本病肥胖的特点是在乳房、下腹部和生殖器附近的脂肪组织特别增多，四肢相对细小，手指尖细。2.性腺发育不全或性功能减退青春期前发病者性器官及第二性征发育低下迟缓，有女性化的体态，乳房较丰满如女性；女性患者的乳房特别肥大，而乳腺萎缩，主要为脂肪而乳腺发育甚差，性器官发育迟缓，原发性闭经，第二性征推迟或不出现，生育能力丧失。成年后发病者性欲低下，第二性征逐渐减退，生育能力丧失。3.其他症状生长受阻。患者食欲增加，嗜睡，智力减退，可有尿崩症。4.原发病症状如颅咽管肿瘤患者，先有头痛、呕吐等症状，继而视力减退，视野缩小，终致失明。

病因1.发病机制：肥胖性生殖无能综合征的性功能低下属于下丘脑源性的。因为多种原因使下丘脑黄体生成素释放激素(LHRH)分泌障碍，导致黄体生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)分泌减少，而继发性腺功能低下，动物实验证实，累及正中隆起时，促性腺激素释放激素(GnRH)分泌低下，性功能不全，可使生殖器萎缩。至于发生肥胖的原因，则不是由于缺乏某种垂体激素，而是由于下丘脑的损害，动物实验证明：损坏下丘脑的腹内侧核及正中隆起，病人的饱感丧失而多食、肥胖。累及腹内侧核时，胰岛素分泌亢进，致使食欲亢进，多食而肥胖。2.病因：垂体肿瘤、颅咽管瘤压迫下丘脑为常见原因之一，以下丘脑部位肿瘤或炎症为最常见原因，脑炎、脑膜炎、脑脓肿、颅内结核、颅脑外伤也可引起。有的患者虽经多种检查甚至病理解剖亦未能发现有器质性病变，可能是原发性下丘脑-垂体功能紊乱。

检查GnRH（10肽）刺激试验1.原理：促性腺激素释放激素（GnRH）刺激垂体释放LH和FSH，LH反应较FSH快而明显。2.方法：①单次静脉注射法：不需空腹，1次静脉注射人工合成的GnRH100μg，注射前和注射后15、30、60、120min分别取血测定LH和FSH。②240min连续静脉点滴法：将240μg人工合成的GnRH溶于480ml生理盐水中，以1μg/min速度连续点滴4h，点滴前和点滴后15、30、60、90、120、150、180、240min分别取血测定LH和FSH。正常反应是LH增加基础值的2～9倍，净增加5.3～22U/L；FSH增加基础值的1.5～5倍，净增加4.4～10U/L。`13天刺激后，性激素升高3倍以上。青春期延缓者刺激后性激素上升到正常水平，反应比HH好。实验室检查：1.激素检查尿促性腺激素浓度及性激素浓度降低。2.葡萄糖耐量试验常示葡萄糖耐量减低。3.病理检查睾丸活检显示曲细精管明显萎缩，间质纤维化，无成熟精子，均有助诊断。4.染色体检查染色体无异常。其他辅助检查：1.CT等检查可发现占位性病变。2.眼底检查有视神经乳头水肿。3.头颅X线检查显示蝶鞍损伤和钙化，视神经交叉神经胶质瘤患者，除有肥胖性生殖无能外，X线检查可见视神经孔扩大征象。

诊断诊断：肥胖生殖无能综合征的诊断往往滥用于肥胖而性发育较迟缓、体态似女性的男孩，实际这些儿童中的大多数都发育完全(青春期延迟)。1.一般有不匀称的肥胖，性功能减退。2.血、尿液中促性腺激素减少或消失。3.头部X线摄像及CT、MRI可显示肿瘤。有颅内疾患的表现者，才符合本病的诊断标准。鉴别诊断：若无原发病的证据则须与下列疾病相鉴别：①儿童单纯性肥胖，除肥胖外无其他阳性体征及实验室检查阳性所见。②Klinefelter综合征，为原发的性腺功能不全，除肥胖及性功能低下外，有色素性视网膜炎，智力不全，多指畸形等。③Prader-Willi综合征，除肥胖、性功能低下外，尚有肌张力减退，智力低下，肌肉松弛及其他畸形。

治疗治疗分病原治疗及内分泌紊乱治疗两方面：1.病源为下丘脑或垂体肿瘤、视神经肿瘤根据其性质以及是否引起压迫症状考虑放射或外科手术治疗。2.内分泌紊乱方面的治疗性腺功能减退可用LHRH、HCG或性激素替代治疗：1)雄激素替代治疗：每天口服甲睾酮制剂30mg或肌注丙酮睾酮25mg，每周3次。还可以选用肌注长效睾酮制剂，如庚酮睾酮，第1年，50mg/次，1ｖ2次肌注，第2年100mg，第3年200mg。雄性激素可使喉音变低沉，阴毛生长，外生殖器发育。女性病人可采用雌激素替代治疗。2)促性腺激素治疗：HCG1000ｖ1500U，每周3次肌注。最恰当的方法是应用人工合成的GnRH10肽脉冲型自动输注泵间歇输注治疗，12.5mg/次，间歇90min自动输注1次。3)甲状腺功能低下时以甲状腺激素制剂替代治疗。4)肥胖可用饮食控制及应用西布曲明。病源为下丘脑或垂体肿瘤、视神经肿瘤根据其性质以及是否引起压迫症状考虑放射或外科手术治疗。垂体性尿崩症的治疗部分性垂体性尿崩症可给予氢氯噻嗪（双氢克尿塞）25～50mg，口服，3次/d。同时忌饮咖啡等。氯贝丁酯（安妥明）0.25～0.5g，口服，3次/d。卡马西平0.1g，口服，3次/d，可有白细胞降低、肝损伤、嗜睡、眩晕、皮疹等不良反应。完全性垂体性尿崩症应补充抗利尿激素，常用有油剂鞣酸加压素（长效尿崩停）（5U/ml），从0.1ml开始，深部肌注，一般用0.3～0.5ml，以维持5天左右为宜。不良反应有头痛、血压升高、腹痛等。粉剂鞣酸加压素（50U/ml）5～10U，鼻吸，每4～6小时1次，可引起慢性鼻炎而影响疗效。1-半胱氨酸-8-右旋精氨酸加压素增加抗利尿活性，减少不良反应。从0.1mg/d开始，根据尿量逐渐增加剂量，调整至尿量在2000ml/d左右的剂量为维持量，一般为0.1～0.2mg，口服，2～3次/d，或4mg/ml，肌注，2～3次/d，警惕过量引起水中毒，如面色苍白、腹痛、血压升高。因肿瘤引起者，宜手术或放射治疗。肾性尿崩症也可试用氢氯噻嗪，剂量同前。

预后本病征的预后取决于原发病的性质及手术根治的早晚。

预防积极预防和治疗脑炎、脑膜炎、脑脓肿、结核等感染性疾病，积极预防脑外伤等。

颅咽管瘤术后并发症的护理[期刊论文]《青岛医药卫生》-2010年3期.万方