小儿良性先天性肌弛缓综合征
疾病简介
小儿良性先天性肌弛缓综合征是一组先天性的神经肌肉疾病，本病属于先天性肌弛缓症中的一种较为良性的类型，患儿在婴儿时期就会出现肌肉的张力减弱，肌无力等情况。没有明显的肌肉萎缩，随年龄的增长可以慢慢改善。别名：小儿Oppenheim综合征小儿良性先天性肌弛缓综合症小儿良性先天性肌病综合征小儿先天性肌张力不全症英文名：Pediatricbenigncongenitalmyastheniasyndrome发病部位：全身肌肉就诊科室：小儿神经内科症状：全身肌肉松弛无力运动肌发育迟缓腱反射消失或减低多发人群：婴儿治疗手段：药物治疗手术治疗是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状（1）有的患儿在婴儿时期就会出现肌肉的张力减弱，肌无力，表现为全身松弛，无法抬起肢体，严重时患儿无法抵抗重力等。（2）运动发育迟缓，患儿在正常发育时间内不能正常抬头，翻身，独自坐，站立，不能把玩具拿在手里并进行交替等。有的患儿在2岁以后才学会站立和行走，随后病情慢慢缓解。且没有明显的肌肉萎缩的情况。（3）患儿的智力正常。
病因
病因该病目前的病因不够明确，科学家在同一家族中可发现有先天性肌弛缓及脊髓性进行性肌萎缩两种疾病的患者，因此本病的发生可能与遗传有关。
检查
检查（1）体格检查：患儿在婴儿时期就会出现肌肉的张力减弱，肌无力，不能正常抬头，翻身，独自坐，站立，不能把玩具拿在手里并进行交替等。一般患儿的近端肌肉比远端肌肉受影响严重，下肢比上肢情况严重。患儿的智力正常，少见肌肉萎缩的情况。（2）实验室检查：患儿的磷酸肌酸激酶、醛缩酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶、尿常规，便常规等均无异常。（3）影像学检查：脑部影像学检查均无异常。肌电图检查结果正常或呈轻度肌病改变，插入电位延长肌松弛时，出现自发电位轻;收缩时运动单位电位的平均波幅和平均进限均较正常为低。
诊断
诊断根据体格检查和实验室检查结果可做诊断。（1）患儿以肌肉张力减弱，肌无力，不能正常抬头，运动发育迟缓等主要的特征。但有些肌群可有较强的动作腱反射正常。符合该病的症状体征。（2）对患儿的智力进行测量结果发现，患儿的智力正常。（3）对患儿进行实验室检查可以发现，患儿的磷酸肌酸激酶、醛缩酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶等均无异常，尿常规，便常规及脑部影像学检查均无异常。（4）对患儿进行肌电图检查，结果会呈现正常或呈轻度肌病改变。符合该病的实验室检查特征。同时本病需与有类似症状的其他疾病做鉴别。如进行性脊肌萎缩症，该病发病较晚，多在6个月龄以上发病，且呈现进行性加重，有明显的肌萎缩。
治疗
治疗本病没有呈现进行性进展，且没有明显的肌肉萎缩，随着年龄的增长，患儿的情况会慢慢得以改善，因此该病的治疗主要以运动训练和被动按摩等为主运动训练主要是分为主动训练和被动训练，主动训练是以患者自主运动为主，使患者达到随意运动为目的。而被动训练是患者在治疗者的控制之下做出一些动作。被动按摩可以促进患者的血液循环，淋巴回流，缓解肌肉萎缩。
预后
预后本病没有呈现进行性进展，且没有明显的肌肉萎缩，随着年龄的增长，患儿的情况会慢慢得以改善，预后较好，但很少有患儿能获得痊愈。
预防
预防由于该病是可能与遗传有关的，因此应该在备孕期间向有关遗传生殖的专科医生专家进行咨询。如果早期发现患者出现肌力减弱，婴儿无法抬头的情况需要及时去医院进行检查。力图做到早期干预，延缓病情的发展。
参考资料
良性先天性肌迟缓综合征合并肺炎9例临床分析[J].周亮鲁,继荣,马青山.中国妇幼保健.2005(28).