小儿面肩肱型肌营养不良
疾病简介
小儿面肩肱型肌营养不良是一种遗传性疾病，临床表现为患者的眼睛不能完全闭合，不能撅嘴，皱眉困难，嘴唇变厚，脸部，肩部和上臂等处肌力减退，肌肉萎缩。该病进展缓慢，很少影响心脏或呼吸系统。英文名：Facioscapulohumeralmusculardystrophy发病部位：脸，肩部和上臂就诊科室：小儿神经内科症状：眼睛不能完全闭合不能撅嘴皱眉困难嘴唇变厚多发人群：儿童成人治疗手段：手术治疗理疗康复是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状（1）面部改变：临床表现为患者的眼睛不能完全闭合，不能撅嘴，皱眉困难，嘴唇变厚，脸部的肌力减弱，肌肉萎缩。患者会出现奇怪表情，如口角处出现凹陷，面部表情抑郁、淡漠。眼睛不能完全闭紧，眼睑容易睁开等情况。（2）肩部和上臂的改变：肩部和上臂等处肌力减退，肌肉萎缩。大部分患者首先出现的症状是肩部肌无力，无法抬起胳膊，拿举重物等。（3）下肢的改变：随着疾病的进展患者的小腿肌肉会变得无力，有的患者还会出现臀部肌肉无力，无法上下楼，走路等。行走时脚尖在地上拖行，或明显的足下垂。有患者会出现频繁的摔倒或步态不稳等情况。
病因
病因小儿面肩肱型肌营养不良几乎均由4号染色体上的DNA片段缺失导致。可能与染色体编码肌肉相关蛋白质的基因被错误地启动有关系。FSHD的基因定位于4q35上，染色体4q35亚端粒区D4Z4拷贝大片段缺失是导致FSHD发病的直接关系，国外研究也认为D4Z4下游等位丢失或转移到10q26可能是D4Z4致病性缺失的重要原因。且D4Z4片段的致病性缺失可以发生体细胞有丝分裂过程中，并通过减数分裂遗传给下一代。
检查
检查（1）体格检查：体格检查会发现患者的眼睛不能完全闭合，患者不能撅嘴，皱眉困难，嘴唇变厚。脸部，肩部和上臂等处肌力减退，肌肉萎缩。肩部肌无力，手臂力量部分消失，患者的小腿肌肉及臀部肌肉无力，无法上下楼，走路等。行走时脚尖在地上拖行，或明显的足下垂。有患者会出现频繁的摔倒或步态不稳等情况。（2）血清生化检查：血清生化检查中肌酸磷酸激酶常常为中度升高。（3）基因检测：发现患者4号染色体上DNA片段缺失。（4）活检：肌肉活体组织检查显示不同疾病程度的改变。（5）肌电图检查可出现明显的多相低振幅短时相的动作单位电位。
诊断
诊断根据体格检查和实验室检查结果可做诊断（1）通过实验室检查可以发现患者血清生化检查中肌酸磷酸激酶中度升高。（2）染色体检查可以发现患者4号染色体上DNA片段缺失。（3）肌肉活体组织检查显示不同疾病程度的改变。（4）肌电图检查可出现明显的多相低振幅短时相的动作单位电位（5）患者的眼睛不能完全闭合，不能撅嘴，皱眉，嘴唇变厚。脸部，肩部和上臂等处肌力减退，小腿肌肉及臀部肌肉无力，肌肉萎缩。肩部肌无力，手臂力量部分消失。行走时脚尖在地上拖行，或明显的足下垂。有患者会出现频繁的摔倒或步态不稳等情况。符合该病的临床症状特征。同时本病需与有类似症状的其他疾病做鉴别。如假性肥大型、肢带性、远端型及眼肌型等进行性肌营养不良相鉴别。可通过实验室检查加以区分。
治疗
治疗本病目前没有特效的药物。但可以用手术或康复锻炼的手段缓解疾病的进展。（1）手术通过外科手术使患者的肩胛骨复位固定，让手臂更好地发挥作用。（2）康复理疗医生会建议患者使用如后背支撑，,紧身内衣、小腿支架等。通过这些器械的使用可以抵销患者肌肉的无力，使病人的肌肉保持正确的位置并有效地发挥作用。
预后
预后该病进展缓慢，很少影响患者的呼吸系统和心脏等重要器官。但随着疾病的进展，患者的肌肉萎缩和肌无力的症状的加重，对患者的生活质量有很大影响。
预防
预防由于该病是染色体DNA异常导致的，因此应该在备孕期间向有关遗传生殖的专科医生专家进行咨询。如果早期发现患者出现如不能用吸管喝水，睡觉时眼睛无法完全闭合的情况需要及时去医院进行检查。力图做到早期干预，延缓病情的发展。
参考资料
面肩肱型肌营养不良症患者染色体4q-10q相互易位机制的初步研究[J].王柠,吴志英,王朝东,王志强,林珉婷,方玲,慕容慎行.中华医学杂志.2003(08).