先天性肝内胆管囊状扩张症

先天性胆管囊状扩张又称交通性肝内胆管囊状扩张症，Caroli病。是一种伴有胆汁淤积的外科胆道疾病。可发生于除胆囊外的肝内，外胆管的任何部位。别名：communicatingcysticdilatationofintrahepaticductCaroli病交通性肝内胆管囊状扩张症英文名：发病部位：肝脏就诊科室：肝胆外科症状：压痛怕冷肚子疼小胆管扭曲腹胀多发人群：青年治疗手段：手术药物治疗并发疾病：胆管癌(C22.1)胆管炎肝脓肿是否遗传：是是否传染：否

症状1.该病可发生于任何年龄，其中儿童及青少年多发，男性多于女性。比例约为2：1。临床表现多种多样，无特异性，典型者可表现有腹痛、黄疸和腹部肿块三联征。2.腹痛一般多表现为反复发作的上腹、右上腹部或脐周围阵发性钝痛胀痛或绞痛，发作时患儿非常痛苦，过后又如正常儿。有时高脂肪或多量饮食可诱发腹痛发生。幼小病儿因不会诉说，常易误诊。有的腹痛反复发作，持续数月乃至数年，疼痛发作时常伴有黄疸，并可同时有恶心、呕吐、厌食等消化道症状。如腹痛变为持续性，同时伴有发热、黄疸，提示胆管炎的表现；如突发急性腹痛并有腹膜刺激症状，常见胆总管穿孔，继发腹膜炎。3.腹部肿块多于右上腹部或腹部右侧有一囊性肿块，上界多为肝边缘所覆盖，大小不一有时因胆总管下端炎症水肿的消退或胆总管末端瓣状皱襞的活瓣作用，胆汁排出则囊肿变小，黄疸亦渐消退因此造成囊肿大小变化，在先天性胆管囊状扩张的诊断上有较高的参考价值。梭状型胆管扩张症和囊肿较小时不能触及腹部肿块4.黄疸由于胆总管远端多有不同程度狭窄。胆管炎时远端黏膜水肿，使管腔更为狭窄出现阻塞性黄疸；黄疸出现和加深说明因胆总管远端梗阻，胆汁引流不畅所致，可能是由于合并囊内感染或胰液反流所引起。当炎症好转，水肿消退，胆汁排出通畅，黄疸可缓解或消退，因此间歇性黄疸为其特点，大多数病例均存在此症状。出现黄疸时间隔期长短不一严重黄疸可伴有皮肤瘙痒，全身不适部分患儿黄疸加重时粪便颜色变淡甚至呈白陶土色同时尿色深黄。除3个主要症状外，合并囊肿内感染时可有发热，体温可高达38——39℃亦可因炎症而引起恶心、呕吐的消化道症状。长期阻塞性黄疸可造成肝胰功能损害影响消化吸收功能而发生营养不良以及脂溶性维生素吸收障碍而引起的出血倾向。

病因先天性肝内胆管囊状扩张症的确切病因尚不十分清楚，多数学者认为，Caroli病是一种染色体隐性遗传所致的先天性疾病，可能是胆管先天性结构薄弱或交感神经缺如所引起。

检查1.实验室检查：肝功多正常，碱性磷酸酶可增高。合并急性感染时血中白细胞升高，血沉加快及黄疽指数升高。2.CT检查：可见肝内扩张的胆管呈多发性低密度的分枝管状结构，它们常与另外的灶状扩张区彼此相通。有时可见不规则的充满了液体的囊腔，内含高密度的块状物，表明有细胞碎屑或有不含钙的结石存在。3.B超检查：在典型病例可见肝内胆道的囊状扩张区，其表现与多发性肝脓肿的B超图像相似。4.99mTc核素扫描排泄性肝胆造影可明确囊肿与胆管相通，而区别于单纯性肝内囊肿。99mTc肝扫描，Caroli病人肝内99mTc停留时间超过120min，而多发性肝囊肿病人则很快消除，显示出正常肝扫描图像。5.经皮肝穿刺胆管造影(PTC)：经内镜逆行胰胆管造影(ERCP)检查PTC，ERCP虽然能够清晰显示肝内胆管扩张的大小，数目等，但是它们属于侵入性检查，可导致严重的并发症，诱发胆道感染，特别是ERCP原则上应禁忌，对于PTC检查在一部分患者中可慎重的使用，以明确囊肿群与肝内胆管的联系而计划手术切除方案，造影前后需用抗菌药物预防感染。6.磁共振胰胆管造影(MRCP)：可显示肝内胆管扩张的程度，部位以及有无结石存在等。

诊断1.本病主要依靠影像学检查确诊，尤其是胆道直接影像学检查，如ERCP或PTC。2.术前未能确诊者需注意术中仔细探查。Mercadire曾描述过Caroli征，即术中用手指按压含有可疑病变的肝叶，胆管囊状扩张的局部有囊性感觉并持续下陷一段时间。术中胆道造影对明确诊断亦有帮助。鉴别诊断：1.与原发性肝内胆管结石继发的肝内胆管扩张的鉴别。(1)Caroli病患者的年龄较继发性肝内胆管扩张者轻而且后者往往长期反复发作胆管炎合并有结石或狭窄致胆道梗阻而逐渐发生。(2)胆管憩室样扩张或多个部位的胆管扩张其形态相同或相似，多为先天性扩张。(3)继发性肝内胆管扩张其下端必定有结石或胆管狭窄，而先天性胆管扩张者只有部分伴有胆管结石或狭窄。(4)先天性胆管扩张者其胆管壁上黏膜少而管壁较薄，继发性胆管扩张则管壁较厚。(5)伴有先天性肝纤维化的必定为先天性胆管扩张。2.多发性肝内囊肿单纯性多发性肝内囊肿与胆道不相通，PTC或99mTcHIDA造影可明确诊断。

治疗1.内科治疗：本病内科治疗效果较差，除配台手术长斯应用有效的抗菌素以外，有报道若同时给予胆盐治疗，不仅可以降低胆石形成的措能，还可缓慢溶解胆石，起到缓解症状的作用。2.手术治疗：对无胆管梗阻或胆管炎的患者，可观察随访。一旦出现症状，则应以外科治疗为主。如病变只限于一个肝叶或肝段，行整个肝叶或肝段的切除，往往效果较好，甚至可治愈。但如果病变弥漫分布于整个肝驻，往往愈后较差，一旦发生肝脓肿，败血症等并发症，常常可以致命。若手术切除已不可能，只可做一些姑息性或缓解症状的手术，如内引流术，Roux-en-Y总胆管空肠切除术等，也可起到减轻淤胆和控制感染的目的。

预后如能达到下述条件，即能获得长期治愈：胆道功能恢复正常；无胰液及胆肠反流；去除了癌变的好发部位（如囊肿壁或胆囊管）。Ⅰ型囊肿进行囊肿全切，胆道重建术后，达到了上述目的，预后良好。Ⅱ和Ⅲ型胆总管囊肿的癌变率较其他类型低，预后佳。而Ⅳ和Ⅴ型胆总管囊肿由于肝内胆管病变无法彻底切除，常会并发肝内胆管结石或癌变，因此预后相对较差。

预防本病的预防重在预防和治疗胆管炎，防止诱发本病。因此预防应注意饮食卫生防止感染发生;当炎症出现时及时应用有效的抗菌素;合理调配食谱不宜过多食用含动物脂肪类食物如肥肉和动物油等;当有肠虫(主要为蛔虫)时及时应用驱虫药物用量要足以防用药不足蛔虫活跃易钻入胆道造成阻塞引起胆囊炎。

1.本病主要依靠影像学检查确诊，尤其是胆道直接影像学检查，如ERCP或PTC。