粘多糖代谢障碍
疾病简介
粘多糖代谢障碍是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。别名：小儿赫尔勒综合征小儿胡尔勒病英文名：mucopolysaccharidosis发病部位：全身就诊科室：小儿内分泌科症状：智力低下肘关节僵硬角膜混浊身材矮小多发人群：有家庭高危因素的人群治疗手段：及早预防，用特异性酶替代治疗、基因治疗并发疾病：身材矮小是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状（1）粘多糖贮积症I型：有典型粗糙面容,肝脾肿大,肉眼观察角膜浑浊,腕关节、肘关节、膝关节僵硬,爪型手及智力落后。（2）粘多糖贮积症II型：智力可表现为正常，可有肝脾增大，听力障碍；腕关节、肘关节、膝关节僵硬,爪型手等。（3）粘多糖贮积症III型：该型患儿主要以智力落后为主要表现，也可有生长缓慢、矮小，关节僵硬畸形等症状。（4）粘多糖贮积症IV型：该型患儿关节是松弛的，胸廓向前突出为其主要临床特点，同时也可有该病的一般症状，如反应迟钝、智力发育落后等。（5）粘多糖贮积症V型：身材矮小、肝脾增大、毛发异常、表情迟钝、容貌逐渐变得粗笨、软骨发育不良与骨骼畸形等。（6）粘多糖贮积症VI型：该型患儿智力可正常，但角膜浑浊明显。（7）粘多糖贮积症VII型：该型患儿彼此临床表现差异较大，严重患儿可有胎儿水肿，轻型患儿则可能只有身材矮小等。
病因
病因（1）粘多糖贮积症I型：带染色体隐性遗传疾病，是由于α-L-艾杜糖酶缺乏所致；（2）粘多糖贮积症II型：伴性(X)连锁遗传性疾病，仅见于男性，由于体内缺乏艾杜糖醛酸硫酸酶而患病（3）粘多糖贮积症III型：常染色体隐性遗传性疾病，体内多种酶缺乏；（4）粘多糖贮积症IV型：属常染色体隐性遗传，MPSⅣA型，其相关缺乏酶为N-乙酰-半乳糖氨糖-6-硫酸盐硫酸酯酶，MPSⅣB型，缺乏酶为β-半乳糖苷酶；（5）粘多糖贮积症V型：为粘多糖贮积症I型中的一种；（6）粘多糖贮积症VI型：常染色体隐性遗传疾病，缺乏酶即为芳基硫酸酯酶（7）粘多糖贮积症VII型：常染色体隐性遗传病，极罕见，患者缺乏β-葡萄糖醛酸酶
检查
检查尿液粘多糖检测、尿液分析、血液检查、CT检查、脊柱椎体平扫、脊柱MRI检查、头颅平片、头颅形状。
诊断
诊断根据本病特殊的临床表现，结合家族病史、X线检查及有关实验室检查即可确诊。
治疗
治疗本症目前缺乏彻底根治的方法。目前可采取的有以下几种方式：（1）用特异性酶替代疗法：有两种不同的形式。一种是直接给体内输入经过微包裹的酶，另一种利用反转录病毒进行转基因处理，使患者自体的周围血淋巴细胞或骨髓造血祖细胞逆向转化为含有正常酶基因的细胞，或通过骨髓移植给患者体内植入含有正常酶基因的骨髓细胞，从而使患者体内可以自身合成所缺乏的黏多糖代谢酶。（2）造血干细胞移植这是针对粘多糖病的特异性治疗，起源于上世纪80年代。造血干细胞移植最大的缺点是存在较高的死亡率，大概是70%左右。目前的共识是对于Ⅰ型的重型患者，若能在2岁前进行造血干细胞移植，能改变疾病的自然进程，促进身高的增加，改善多脏器的贮积症状，特别是神经系统的受益大，但对已经发生的心脏瓣膜改善作用不大。（3）外科手术主要用于治疗某些躯体和器官的缺陷，如心脏瓣膜的置换、角膜移植、严重的脊髓压缩等。
预后
预后预后较差，黏多糖增多症患者的寿命明显缩短，平均预期寿命一般为10～20岁。
预防
预防高危家庭需要做产前诊断来预防同一家庭再次出生该病患者。积极参加户外体育锻炼，增强自身的免疫能力，定期参加身体体检，发现该疾病及时就诊就医。
参考资料
粘多糖病