脑积水脑膜脑膨出

脑积水脑膜脑膨出一种先天性颅骨缺损，中枢神经系统部分组织经此缺损向颅外疝出，颅内疝出物包含有脑组织、脑膜和脑室。患者常出现与脑膨出发生部位及受损程度相关的智力下降、癫痫和瘫痪等神经系统功能障碍表现。英文名：发病部位：颅脑就诊科室：神经外科症状：眼球突出智力减低瘫痪多发人群：新生儿治疗手段：手术治疗是否遗传：否是否传染：否

症状（1）局部表现：①囊肿于出生后即存在，位于脊柱中线上，不同位置，畸形可出现在鼻根、颅顶部、枕上、枕下及脊柱各部位。②局部有肉芽面，为暴露的脊髓组织，肉芽面有清液渗出。③背部潜毛窦为一小孔样的皮肤凹陷，周围色素沉着，有时有毛发。（2）神经症状：①脑征，病儿可有智力落后，多数于长大后生活免强自理。眼球有落日征或斜视，有一定视力。②截瘫位置的高低，临床表现不同，可见脊髓损害的高度和囊肿的高度，不完全一致，骶部病变病儿可出现神经性足内翻，足下垂及松弛性大便失禁。腰部病变可引起膝上双下肢麻痹、神经性膀胱，大小便失禁。膀胱常胀满，腹部可摸到粪块。（3）邻近器官的受压表现膨出位于鼻根部者，常引起颜面畸形，鼻根扁宽，眼距加大，眶腔变小，有时眼睛呈三角形，双眼球被挤向外侧，可累及泪腺致泪囊炎。突入鼻腔可影响呼吸或侧卧时才呼吸通畅。膨出突入眶内时，可致眼球突出及移位，眶腔增大。膨出发生在不同部位，可有头形的不同改变，如枕部巨大膨出，由于长期侧卧位导致头的前后径明显加大而成舟状头。有时局部可有毛发异常。（4）常见伴发畸形唇裂、腭裂、多指畸形、先天性心脏病、脑穿通畸形、脊柱裂、畸形足，脑积水、潜毛窦和耳郭、肋骨、脊柱、外生殖器等畸形。

病因本病的具体发病病因和发病机制尚不十分明确，多由先天发育异常所引起。脑积水脑膜脑膨出的部分患者有家族史，母亲怀孕期间，羊水过多者发病率较高。脑膜脑膨出为先天发育异常，一般认为与胚胎期神经管发育不良、中胚叶发育停止有关，可能受孕初数周内孕妇的外伤、感染、新陈代谢障碍等因素影响。

检查1．X线检查：可见椎板棘突缺如，椎弓根间距增宽，骨质缺损部位与软组织肿块相连接。2．CT检查：可显示颅骨缺损及由此向外膨出具有与脑脊液相同密度的囊性肿物，可见脑室大小，移位变形等。3．脊髓MRI检查：可从横断面、冠状面、矢状面观察缺损的范围、大小、膨出物的性质及颅内其他结构改变和畸形表现。4．颅脑超声：可见脑室异常，部分患者可有脑积水。

诊断1.诊断：根据出生后背部中线上存在的囊性肿物而确定，检查肿物时与前囟有连通性冲动，查体可以发现相应的神经症状即可诊断。局部肿物穿刺检查，是否为脑脊液可协助诊断。2.鉴别诊断：（1）脑膜膨出：膨出的囊肿内不含脑组织，仅有脑脊液。CT检查为脑脊液密度的囊性肿物，增强示肿块密度无改变；MRI上囊肿呈与脑脊液一致的低T1、高T2信号，无强化。（2）额、筛窦囊肿：多见于成人，CT示囊肿局限于鼻窦内，窦壁完整，与颅内无沟通。（3）皮样、表皮样囊肿或畸胎瘤：无搏动、体积无变化、颅骨无缺损或裂隙。（4）鼻息肉：婴幼儿罕见，使用血管收缩剂可缩小，CT示鼻腔内或窦腔内类圆形软组织影，MRI呈等T1高T2信号，与颅内无沟通。

治疗本病一般采取外科手术的治疗方法。手术目的是切除膨出囊并将其内容物复位或切除，封闭硬脑膜缺损，一般应在出生6-12月内施行修补术。囊壁菲薄有破溃倾向时，应尽早手术。并发脑积水者，宜先行脑脊液分流术，再作修补术。（1）切除膨出囊在于防止膨出囊破裂后，引起继发感染。目前手术尚不能改善神经机能缺陷。（2）膨出囊不大、皮肤完整，神经症状不明显、无破裂危险者，可在6个月左右手术治疗。术前病儿侧卧位，膨出囊中心皮肤薄者，因有随时破溃可的能，应用纱布包裹保护。一旦破溃流水，应及早就诊，手术治疗。若局部破溃感染，应定时清洁，换药，配合理疗，应用抗生素等促进伤面愈合。有手术禁忌的病儿，如脑积水、双下肢瘫痪及大小便失禁者不宜手术治疗。（3）术前注意保暖，增加营养。常规准备皮肤。膨出囊周围皮肤特别清洗干净，有毛发要剃干净。新生儿初生时，膨出囊皮肤破溃，要当即转外科手术。（4）手术后1-2天内，常合并颅压增高，病儿卧位应取头高脚低俯卧位。及时观察特殊变化，如有无前囟膨出、呕吐等，以便作必要的对症处理。必要时脑室穿刺，预防脑疝的发生。（5）保护局部伤口不受压，可使用支背架，注意大小便勿使伤口污染。小便失禁的病儿，应定时予以按摩膀胱，帮助排尿，并应注意防止尿路感染。

预后本病预后较差，由于脑膨出发生部位受损程度，患者可出现智力下降、癫痫和瘫痪等神经系统功能障碍等。

预防预防本病要做好孕期保健工作，按时产检，避免母婴感染；若产检发现异常，及时干预治疗，如有必要终止妊娠，防止患儿的出生。

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