胰腺囊性纤维性变
疾病简介
胰腺囊性纤维性变是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病具有明显的种族性和地区性。有报道一般在10岁以前可获正常生长发育，但10岁以后常因营养不良和慢性阻塞性肺疾病的加重而影响其生长发育。别名：黏液黏稠症黏滞病胰腺囊性纤维化胰腺纤维囊泡症英文名：无发病部位：胰腺就诊科室：普外科症状：黑便脂肪泻生长缓慢水肿贫血多发人群：新生儿治疗手段：药物治疗手术治疗并发疾病：胎粪性肠梗阻(E84.1+)腹膜炎是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状新生儿期就有大量粪便，胎粪可呈黏稠胶状如油灰样的黑色物质，与肠壁紧密黏着，引起胎粪性肠梗阻或腹膜炎。患儿的食欲良好，虽然摄入足量的膳食，体重仍不增加。
病因
病因病因尚不十分明确，通常认为系基因缺陷性、常染色体隐性遗传性疾病，由单基因或多基因异常突变所致。
检查
检查1、十二指肠引流液中胰酶水平低下，尤其是胰蛋白酶的缺乏具有诊断价值。粪便中有较多脂肪滴。约有20%～30%病人的糖耐量试验异常。2、腹部X线平片显示，梗阻上端小肠扩张充气或有液平，胎粪中有散在的小气泡（肥皂泡征），即为典型的胎粪性肠梗阻征象，为胰腺囊性纤维性变患者的重要依据之一。
诊断
诊断以下几点可以作为诊断的重要线索：1、90%的病例有胰腺功能不足所致的脂肪泻及营养不良。十二指肠液中各种酶缺乏，胰蛋白酶缺乏。2、阻塞性肺气肿及双肺慢性支气管肺炎且反复发作。
治疗
治疗1、内科处理改善胰腺功能适当服用胰酶有助于食物吸收，胰酶制剂(胰酶或多酶片)服用方便，每次进餐前口服600～800mg，症状严重者应适当增加胰酶制剂的剂量3～4倍。2、外科手术（1）肠梗阻完全性胎粪性肠梗阻，合并肠扭转、肠坏死肠穿孔者均需要手术治疗。针对胎粪性肠梗阻，可采取切开取粪块肠造口、肠切除方法解除梗阻。（2）门静脉高压症发生食管胃底静脉曲张出血的儿童，应及时施行门-体静脉分流术。
预后
预后若听其自然，大都在婴儿时期死于肺炎或右心衰竭。如早期治疗预后较好。
预防
预防胰腺囊性纤维性变属于先天性畸形，目前没有很好的预防方法。孕妇在妊娠的前三个月口服叶酸片对防止胎儿的畸形有一定的作用。
参考资料
黏液黏稠症