蓝色橡皮泡痣综合症
疾病简介
蓝色橡皮疱状痣综合征的特点为皮肤和黏膜的海绵状血管瘤，有橡皮乳头样外观和硬度，可压缩，随之义迅速充盈。可反复引起胃肠道出血或严重出血。其发生率比遗传性出血性毛细血管扩张症少得多。别名：Bean综合征英文名：BlueRubberBlebNevusSyndrome发病部位：皮肤胃肠道就诊科室：普外科症状：便血肠出血呕血多发人群：所有人群治疗手段：手术治疗并发疾病：贫血NOS是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状蓝色橡皮疱状痣综合征的临床表现：皮肤血管瘤往往在出生时就有，随年龄增长而有增加趋势。病灶大小不等，0.1~0.5cm，呈蓝色突起，表面皱纹状用手指加压后血液可排空，遗留下一个皱缩的囊袋，数分钟后又被血液充盈。蓝色橡皮疱状痣综合征病灶可单一，也可多发，甚至可达数百个。发生于身体的任何部位，常位于躯干、四肢、面部。胃肠道的病灶常为多发，常累及小肠，其次为结肠和胃。大部分病人曾有胃肠出血，多在儿童至中年期发生。
病因
病因蓝色橡皮疱状痣综合征为常染色体显性遗传。1、血囊为一复盖于薄层皮肤的蓝色橡皮样乳头。2、大的海绵状血管瘤取代了正常组织，影响重要生命器官并阻塞管状结构如肠道、气管等。3、不规则蓝色斑，有时呈点状，侵犯周围正常皮肤，因而由蓝黑色、蓝色、淡蓝色而向正常皮肤颜色侵犯的各种色素变化。组织学检查为毛细血管或海绵状血管瘤，管壁之间有平滑肌纤维，血管附近有多数汗腺。
检查
检查蓝色橡皮疱状痣综合征的诊断主要靠内镜，X线检查呈现息肉样充盈缺损，可与息肉病混淆;血管造影有助于查明胃肠道病灶。有出血者应行局部切除。内镜下的激光治疗风险较大，因为该病灶往往累及管壁全层。
诊断
诊断诊断时，凡有特殊皮肤表现如蓝色斑及消化道出血者均应想到蓝色橡皮泡痣综合症。在临床上蓝色橡皮泡痣综合症患者常有呕血、便血及直肠出血，以致引起贫血。皮肤静脉扩张，似疝样突出，为紫红色或蓝色肿物，质软。小的病变压迫后可退色，局部有疼痛或触痛，肿块上方有多汗现象。蓝色橡皮泡痣综合症还应和皮肤血管瘤伴有消化道血管瘤的其他疾病相鉴别。如遗传性出血性毛细血管扩张症(Osler氏病)、多发性局限性血管瘤、Klippel-Weber综合征(葡萄酒色血管瘤)和全身性血管瘤等。鉴别诊断：应和皮肤血管瘤伴有消化道血管瘤的其他疾病相鉴别。如遗传性出血性毛细血管扩张症（Osler氏病）、多发性局限性血管瘤、Klippel-Weber综合征（葡萄酒色血管瘤）和全身性血管瘤等
治疗
治疗采用手术或内镜下激光、微波治疗胃肠道出血；皮肤泡痣病变较大者可行手术切除。
预后
预后患者经过正规治疗后，症状、体征消失或者减轻，预后情况良好。
预防
预防蓝色橡皮泡痣综合症为遗传性疾病，目前没有很好的预防方法。孕妇在备孕前一个月和妊娠前三个月口服叶酸片对防止胎儿的畸形有一定作用。
参考资料
Bean综合征