男性性早熟

男性性早熟一般定为男孩在9岁前出现青春期发育者。别名：男性青春期提前男性青春期发育过早英文名：发病部位：睾丸垂体就诊科室：小儿内分泌科症状：性早熟性身材矮小治疗手段：药物治疗是否遗传：不确定是否传染：否

症状男孩性发育的早期征象：①睾丸、阴囊增大，着色。②腋窝、上唇、阴部出现细长、色浅的毛发。③声音变粗、出现喉节。④身高增长加速。⑤乳晕着色、增大。⑥乳头出现硬节和胀痛。

病因1.GnRH依赖性性早熟（真性、中枢性）1.1特发性中枢性性早熟1.2中枢神经系统器质性病变1.2.1错构瘤1.2.2肿瘤（神经胶质瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤、松果体瘤、生殖细胞瘤等）1.2.3中枢神经系统损伤(如手术、感染、脑外伤、颅脑照射、脑缺血缺氧等）1.2.4其他（大脑畸形、脑积水、鞍隔发育异常、脊髓脊膜突出、蛛网膜囊肿）其他（大脑畸形、脑积水、鞍隔发育异常、脊髓脊膜突出、蛛网膜囊肿等）1.3性发育相关基因突变1.4外周性性早熟转化而来2.非GnRH依赖性性早熟（假性、外周性）2.1男性2.1.1先天性肾上腺皮质增生症（21a、11b羟化酶缺乏）2.1.2肿瘤（男性化肾上腺肿瘤、睾丸间质细胞瘤等）2.1.3分泌HCG的肿瘤（生殖细胞瘤、畸胎瘤等）2.1.4家族性高睾酮血症

检查一、性激素测定主要包括测定促黄体生成素（LH）、促卵泡雌激素（FSH）、雌二醇（E2）、睾酮（T）、17-羟孕酮（17-OHP）基础值。二、GnRH兴奋试验GnRH兴奋试验，亦称黄体生成素释放激素（LHRH）刺激试验，是判断中枢性性早熟的“金”标准。三、骨龄骨龄代表骨骼发育成熟度，它是目前评价生物年龄或成熟状况的可靠而操作简便的方法。四、睾丸超声睾丸B超可观察睾丸有无肿瘤五、CT和MRI确诊中枢性性早熟的所有男孩应做CT或者MRI检查，以排除颅内占位性病变。六、其他根据患儿的临床表现可进一步选择其他检查，如怀疑甲状腺功能低下可测定FT3、FT4和sTSH。先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的患儿，血17-羟孕酮（17-OHP）、硫酸脱氢表雄酮明显增高。

诊断<imgclass="upload-img"src="https://kano.guahao.cn/8NT3600358">

治疗一、真性性早熟的治疗（一）甲孕酮或氯地孕酮可直接抑制下丘脑GnRH脉冲发生器和垂体促性脉激素的释放。此外，可能对靶组织的性类固醇受体也有抑制作用。剂量为4~8mg/d，对性器官发育有抑制作用。其缺点为对骨龄发育加速无影响，长期应用可导致性腺类固醇的靶器官萎缩，停药后月经恢复慢。（二）环丙孕酮（赛普龙，cyproteroneacetate）这是孕激素的衍生物，既能与AR结合，在受体水平阻断睾酮和DHT的作用，又能竟争性地阻断垂体的GnRH受体，抑制促性腺激素的合成与释放。口服每日剂量70~100mg/m2体表面积，或用肌注100~200mg/m2体表面积，每2~4周1次。对性器官成熟有明显抑制作用，对骨龄加速的抑制作用不肯定。（三）GnRH激动剂（GnRH-A）GnRH的生理作用有剂量的双重性，小剂量脉冲式注射时对垂体促性腺激素起兴奋作用，连续大剂量注射起抑制作用。利用此原理临床上用GnRH激动剂治疗性早熟。目前临床应用较多的有布舍瑞林，每日10~20μg/kg，皮下注射或600μg鼻吸，每6h1次。deslorelin，每日4~10μg/kg，皮下注射。或每日LRFA4μg/kg鼻吸入。一般GnRH激动剂注射后在数天内可使GnRH、睾酮、E2水平出现暂时性升高。1周后逐步下降到青春期前水平，渐至睾酮、雌激素完全被抑制。治疗6个月后生长速度可下降至5~6cm/年。第二性征发生改变，女孩乳腺缩小、阴毛减少、月经减少，男孩睾丸缩小、阴毛变稀少、阴茎勃起减少。长期应用未发现明显副作用，但到青春期年龄就应停止使用。现又有应用GnRH拮抗剂类似物治疗者，可使性激素水平迅速下降（避免了GnRH-A用药后的刺激相），疗效更好。（四）酮康唑（ketoconazole）可用于男性特发性性早熟用GnRH-A治疗无效者。该药主要影响类固醇17~20裂解酶，从而干扰睾酮生成。每日200~600mg，分2~3次口服。（五）达那唑（danazole）是人工合成的一种甾体杂环化合物，系17α-乙炔睾酮衍生物，有抑制卵巢雌激素合成和卵巢滤泡发育作用，还有抗促性腺激素作用及轻度雄激素作用。也可用于性早熟治疗。二、假性性早熟治疗由于是非依赖GnRH的性早熟，故用GnRH激动剂（GnRH-A）治疗无效，可依据病情选用甲孕酮、睾酮内酯、螺内酯（安体舒通）、酮康唑等。在正常的青春期发育中，男性的身材发育和骨成熟依赖于雌激素的作用。

预后1.由于性激素影响，体格增长过早加速，骨骺融合提前，生长期缩短，致使最终的成人身高低于按正常青春期发育的同龄儿童身高；2.性早熟儿童虽性征发育虽提前，但心理、智力发育水平仍为实际年龄水平，过早的性征出现和生殖器官发育会导致未成熟孩子心理障碍；3.器质性病变所致性早熟将给机体带来危害，尤其是恶性肿瘤。

预防1.母亲孕期慎用含激素的食品及药物，哺乳期不服避孕药物。2.儿童勿服用人参、鹿茸、紫河车等补品补药。需控制摄入快餐食品、膨化油炸食品等食物。需避免摄入或接触的物质有保健品、牛初乳、蜂王浆、避孕药、女性护肤品、女性化妆品、花粉、鸡胚、蚕蛹等。3.反季节蔬菜和水果过于鲜艳的水果，常常是催熟剂诱发而成，也应注意避免。4.避免接触涉性影视、书籍、网络。5.减少接触各种“环境内分泌干扰物”，如洗涤剂降解产物壬基酚、合成树脂原料双酚A和塑料增塑剂邻苯二甲酸二乙基己酯等。

性早熟