范科尼综合征

Fanconi综合征指近端肾小管功能的广泛异常，包括肾性氨基酸尿、肾性糖尿、肾性磷酸盐尿、肾性碳酸盐尿和其他与近端小管相关的功能异常，尿中大量物质的丢失，导致酸中毒、脱水、电解质失衡，骨病等。别名：凡科尼综合征戴-布二氏贫血范科尼综合症骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征小儿复合肾小管转运缺陷症英文名：Fanconisyndrome发病部位：肾小管就诊科室：肾内科症状：乏力软瘫抽搐多发人群：儿童成人治疗手段：药物治疗血液透析肾移植并发疾病：甲状旁腺功能亢进肾性糖尿骨软化肾性骨营养不良[肾性骨病]是否遗传：是是否传染：否

症状本病最突出的临床表现为小儿维生素D缺乏病和成人的骨软化症。继发性范可尼综合征的临床表现，基本上与原发性相同，但可有其各型疾病的临床表现。成人型范可尼综合征：多在10～20岁以后起病，有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症（肌无力、软瘫、周期性瘫痪等），低钙血症（手足搐搦症）等。长期低钙血症，可引起继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病。小儿型范可尼综合征多于6～12个月发病，多尿、烦渴、脱水、便秘、无力、拒食、发热，生长发育迟缓，肾性氨基酸尿，可有抗维生素D佝偻病及严重营养不良现象。

病因先天性与后天性疾病均可引起Fanconi综合征（即原发性与继发性）。成人最常见的病因是内源性或外源性毒素，如慢性间质性肾炎，干燥综合征，肾移植，重金属中毒或异常蛋白血症；儿童最常见的病因是先天性代谢性疾病（如胱氨酸病）为常染色体隐性遗传。<imgclass="upload-img"src="https://kano.guahao.cn/OCf3662192">

检查1、尿液检查尿呈碱性比重低尿，尿蛋白、尿糖阳性，尿钙、钾、磷、尿酸增高，呈肾性全氨基酸尿。2、血液检查血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低，血氯升高，血碱性磷酸酶升高。3、常规X线检查可发现骨软化、骨骼畸形，尿路结石。4、其他检查胱氨酸储积病所引起的范可尼综合征，通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。临床表现及血尿特点如下图<imgclass="upload-img"src="https://kano.guahao.cn/5ps3662490">

诊断Fanconi综合征主要分两类：一类是血和尿的生化异常；另一类是这些生化异常导致的临床症状肾性氨基酸尿是全氨基酸尿，不具有选择性。生长发育迟缓发生在儿童的Fanconi综合征，而且和发病时间的长短相关。可合并小量蛋白尿，为小分子蛋白尿。尿尿酸升高极少引起结石，可能和多尿、尿酸偏碱有关。只要具备上述近端肾小管的功能异常，即可诊断Fanconi综合征。

治疗首先应针对病因进行治疗，药物或毒物引起的，应尽量停用药物，停止毒物接触；有原发肾脏病应积极治疗。其次对症治疗，防治代谢紊乱，维持水液酸碱电解质等平衡。1、对因治疗：半乳糖血症、遗传性果糖不耐受和酪氨酸血症时，避免摄入致病食品；应用靑霉胺和其他铜螯合剂治疗Wilson病，应用螯合疗法治疗重金属中毒等。经上述治疗后，Fanconi综合征患者常可获得完全缓解。2、对症治疗：①补碱。近端小管酸中毒通常需要大剂量碱基治疗。②利尿剂。有些患者需要利尿剂如氢氯噻嗪治疗，以减少血容量过多（补充大量碱基所致）。③补钾。尤其是有严重小管酸中毒时，应用枸橼酸钾盐、乳酸钾和醋酸钾，不仅可以纠正低钾血症，而且还可以治疗酸中毒：纠正低钾血症可以减轻低钾对远端小管浓缩功能的影响而减少多尿。④补镁。⑤补充足够的液体。3、肾性骨病：①口服磷酸盐，1-3g/d，使血清磷水平恢复正常：②维生素D，目前多数医师应用维生素D代谢产物如活性维生素D；或双氢速甾（dihydrotachysterol）醇治疗佝偻病和骨软化症。这些代谢产物，既解决了近端小管线粒体维生素D羟化不足，也减少了长期高钙血症的危险（半衰期较短）；维生素D治疗还改善了低钙血症，减少了甲状旁腺功能亢进的危险；补充维生素D后仍有低钙血症时，要补充钙剂。4、其他治疗：高氨基酸尿症、葡萄糖尿症、蛋白尿和高尿酸尿症通常无临床症状，无需特殊治疗。补充卡尼汀（左旋肉碱）补偿尿丢失，可以改善肌肉功能和脂质代谢。

预后继发于药物、中毒等因素者，早期去除病因后病情可不同程度改善。但先天性疾病者往往病情持续进展，部分患者进入尿毒症。

预防对于继发性科尼综合征避免致病药物和接触毒素，对于遗传性Fanconi综合征，应尽可能遗传咨询，产前诊断，优生优育。

低钾血症骨软化