黏多糖贮积症Ⅰ型
疾病简介
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病，为家族遗传性疾病。可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中以Ⅰ型别名：软骨-骨营养不良粘多糖贮积病Ⅰ型粘多糖病Ⅰ型MPSI-HHurler综合征黏多糖贮积症1型承霤病胡勒综合征黏多糖贮积症一型粘多糖增多症Ⅰ型英文名：mucopolysaccharidosis1type发病部位：面部、角膜、关节、骨骼就诊科室：内分泌科症状：粗糙面容，角膜混浊，关节僵硬，身材矮小多发人群：家族中有患者的后代治疗手段：对症治疗，基因治疗并发疾病：心脏瓣膜病是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状1型粘多糖贮积症症状较经典，如下：1、粗糙面容较典型头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙龈增生，牙齿细小且间距宽。皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。2、角膜混浊角膜浑浊程度随着疾病进展而加重3、关节僵硬主要累及大关节，如肘关节，肩关节等，使这些关节的活动度受限，显示出“爪形手”的特征。4、身材矮小短脖，脊柱后凸，2～3岁生长几乎停止。5、肝脾增大腹部膨隆，易发脐疝和腹股沟疝。6、智力落后1岁左右可能就表现有智力落后，最佳的智力水平2～4岁7、心脏瓣膜病大部分患者的心脏累及在疾病的后期，表现为瓣膜病，可导致淤血性心衰。
病因
病因基因突变，溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生结构功能变化，粘多糖贮积
检查
检查1.尿液黏多糖定量和电泳标本最好用晨尿，可以发现黏多糖量增加，Ⅰ型伴有硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带。2.X线片正位胸片可发现肋骨似“飘带样”；侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良，有“鸟嘴样”突起；左手正位片显示掌骨近端变尖，各指骨似“子弹头”样。3.头颅CT或者MRI脑室增大。4.外周血溶酶体酶活性测定可以检测外周血白细胞，皮肤成纤维细胞和血浆。黏多糖贮积症Ⅰ型患者该酶活性明显降低。5.溶酶体酶相关基因的突变检测，绝大部分患者都能检出到突变。
诊断
诊断本病特殊的临床表现+结合家族病史+X线检查及+实验室检查即可确诊。
治疗
治疗目前没有很好的办法，因此治疗多采取对症治疗，但疗效并不理想，其他治疗方法如，酶替代和基因治疗法正在研究中。
预后
预后通常预后不良，多发性机体损害。
预防
预防对于有家族遗传病史的家庭一定要做产前诊断，来预防同一家庭再次出生该病患者。
参考资料
王和.粘多糖贮积症Ⅰ型的酶学诊断与产前诊断[J].中华妇幼临床医学杂志:电子版,2005,1(2):131-131..