黏多糖贮积症Ⅱ型
疾病简介
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种类型。本病为其中的一种类型，即2英文名：mucopolysaccharidosistypeⅡ发病部位：关节骨皮肤视力就诊科室：内分泌科症状：发育落后骨骼及面容呈轻度胡勒综合征关节强直、爪状手多发人群：家族遗传病史人群治疗手段：基因治疗并发疾病：充血性心力衰竭是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状初生多正常，约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合征，但较轻，发生较晚，进展也较慢。患者可伴有关节强直、爪状手、短小等临床症状，但无脊柱后弯。患者皮肤呈皱褶性或结节性增厚，有时可呈对称性分布，并有多毛。可因视网膜变性而失明且常有进行性耳聋。患者肝脾肿大，伴有慢性腹泻。呼吸有鼾音，常伴有慢性呼吸道感染重型者智力不全较明显。
病因
病因<ul>由于病人Xq27.3～q28基因缺陷，导致体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，从而使酸性黏多糖降解发生障碍，过多的黏多糖沉积于组织细胞内，随着组织细胞内黏多糖沉积的增多，导致功能障碍。</ul>
检查
检查1.尿常规：尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。2.X线表现较1型改变轻。第2、第5指骨中节短小，掌骨近端不变尖。桡骨、尺骨远端关节面可相对倾斜而成角，腕关节间隙轻度狭窄。
诊断
诊断由于本病有特殊的临床表现，以及家族遗传特点，发病性别特点，典型的X先表现，因此，诊断可依据上述特征进行判定。具体分型依据基因突变的位点不同以及尿中粘多糖的种类。
治疗
治疗特异性的酶替代治疗基因治疗对症治疗。
预后
预后本病病变进展较慢。初生时多正常，重型多在15岁前死亡，轻型多能存活到中年，且死亡原因多为并发症，如充血性心力衰竭或心肌梗死。
预防
预防对于有家族遗传病史的人群，在准备生育的过程中应及时请求医生指导，尤其是母亲为该病隐性携带者。及时安排产前检查。
参考资料
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