原发性肾上腺皮质功能减退症

原发性慢性肾上腺皮质功能减退症（chronicadrenocorticalhypofuction），又称Addison病，由于双侧肾上腺的绝大部分被毁所致。别名：艾迪生病阿狄森病原发性肾上腺皮质功能不全原发性慢性肾上腺皮质功能减退症英文名：chronicadrenocorticalhypofuction发病部位：肾上腺就诊科室：内分泌科症状：乏力皮肤色素异常低血糖低血压体重下降治疗手段：激素替代是否遗传：否是否传染：否

症状最具特征性者为全身皮肤色素加深，暴露处、摩擦处、乳晕、瘢痕等处尤为明显，黏膜色素沉着见于齿龈、舌部、颊黏膜等处，系垂体ACTH、黑素细胞刺激素（MSH）分泌增多所致。其他症状包括：①神经、精神系统：乏力，淡漠，疲劳，重者嗜睡、意识模糊，可出现精神失常。②胃肠道：食欲减退，嗜咸食，胃酸过少，消化不良；有恶心，呕吐，腹泻者，提示病情加重；③心血管系统：血压降低，心脏缩小，心音低钝；可有头昏、眼花、直立性昏厥。④代谢障碍：糖异生作用减弱，肝糖原耗损，可发生低血糖症状。⑤肾：排泄水负荷的能力减弱，在大量饮水后可出现稀释性低钠岱症；糖皮质激素缺乏及血容量不足时，抗利尿激素的释放增多，也是造成低血钠的原因。⑥生殖系统：女性阴毛、腋毛减少或脱落、稀疏，月经失调或闭经，但病情轻者仍可生育；男性常有性功能减退。⑦对感染、外伤等各种应激的抵抗力减弱，在发生这些情况时，可出现肾上腺危象。⑧如病因为结核且病灶活跃或伴有其他脏器活动性结核者，常有低热、盗汗等症状，体质虚弱，消瘦更严重。本病与其他自身免疫病并存时，则伴有相应疾病的临床表现。肾上腺危象：危象为本病急骤加重的表现。常发生于感染、创伤、手术、分娩、过劳、大量出汗、呕吐、腹泻、失水或突然中断肾上腺皮质激素治疗等应激情况下。表现为恶心、呕吐、腹痛或腹泻、严重脱水、血压降低、心率快、脉细弱、精神失常、常有高热、低血糖症、低钠血症，血钾可低可高。如不及时抢救，可发展至休克、昏迷、死亡。

病因自身免疫性偶发性I型自身免疫性多腺体综合征（Addison病、慢性黏膜皮肤念珠菌病、甲状旁腺功能减退症、牙釉质发育不全、脱发和原发性性腺功能减退）II型自身免疫性多腺体综合征(Schmidt综合征)(Addison病、原发性甲状腺功能减退、原发性性腺功能减退、胰岛素抵抗性糖尿病、恶性贫血和白癜风)感染(结核真菌感染巨细胞病毒HIV)转移性恶性肿瘤淀粉样变血色病脑膜炎球菌败血症-肾上腺内出血脑白质-肾上腺萎缩症先天性肾上腺发育不良DAX-1突变，SF-1突变抗ACTH综合征三联A综合征双侧肾上腺切除术后

检查（一）血液生化可有低血钠、高血钾。脱水严重时低血钠可不明显，高血钾一般不重，如甚明显需考虑肾功能不全或其他原因。少数患者可有轻度或中度高血钙（糖皮质激素有促进肾、肠排钙作用），如有低血钙和高血磷则提示同时合并有甲状旁腺功能减退症。脱水明显时有氮质血症，可有空腹低血糖，糖耐量试验示低平曲线。（二）血常规检查常有正细胞正色素性贫血，少数患者合并有恶性贫血。白细胞分类示中性粒细胞减少，淋巴细胞相对增多，嗜酸性粒细胞明显增多。（三）激素检查1．基础血、尿皮质醇、尿17-羟皮质类固醇测定常降低，但也可接近正常。2．ACTH兴奋试验静脉滴注ACTH25U，维持8小时，观察尿17-羟皮质类固醇和（或）皮质醇变化，正常人在兴奋第一天较对照日增加1～2倍，第二天增加1.5～2.5倍。快速法适用于病情较危急，需立即确诊，补充糖皮质激素的患者。在静注人工合成ACTH（1～24）0.25mg前及后30分钟测血浆皮质醇，正常人血浆皮质醇增加276～552nmol/L。对于病情较严重，疑有肾上腺皮质功能不全者，同时用静注（或静滴）地塞米松及ACTH，在注入ACTH前、后测血浆皮质醇，如此既可进行诊断检查，又可同时开始治疗。3．血浆基础ACTH测定明显增高，超过55pmol/I。常介于88～440pmol/L（正常人低于18pmot/L），而继发性肾上腺皮质功能减退者，ACTH浓度降低。（四）影像学检查X线摄片、CT或MRI检查于结核病患者可示肾上腺增大及钙化阴影。其他感染、血、转移性病变在CT扫描时也示肾上腺增大，而自身免疫病所致者肾上腺不增大。

诊断当临床出现明显乏力且呈进行性加重，特别是伴有皮肤和黏膜广泛的色素沉着，尤其出现某些特征性部位色素沉着的典型表现，伴随有低血压、消化系统等症状时，应考Addison病可能。尤其上述几种表现同时存在时，更应高度怀疑并进一步给予实验室检查明确。最具诊断价值者为ACTH兴奋试验，本病患者示储备功能低下，而非本病患者，经ACTH兴奋后，血、尿皮质类固醇明显上升（有时可连续兴奋2～3日）。

治疗对肾上腺皮质功能减退症的治疗包括应激危象时的紧急治疗、和激素的替代治疗以及病因治疗。Addison病患者应进食高碳水化合物、高蛋白、富含维生素易消化吸收的饮食。每日食盐摄取量10g左右，如有大汗、腹泻等情况时应酌情增加。防止过度劳累，预防感染或肾上腺危象的发生。糖皮质激素替代治疗以氢化可的松最符合生理要求。一、肾上腺危象的治疗①补充液体：典型的危象患者液体损失量约达细胞外液的1/5，故于初治的第1、2日内应迅速补充生理盐水每日2000～3000ml。对于以糖皮质激素缺乏为主、脱水不甚严重者补盐水量适当减少。补充葡萄糖液以避免低血糖。②糖皮质激素：立即静注氢化可的松或琥珀酸氢化可的松100mg，使血皮质醇浓度达到正常人在发生严重应激时的水平。以后每6小时加入补液中静滴100mg，第2、3天可减至每日300mg，分次静滴。如病情好转，继续减至每日200mg，继而100mg。呕吐停止，可进食者，可改为口服。③积极治疗感染及其他诱因。二、激素替代治疗替代治疗应遵循以下原则：①长期坚持；②尽量替代个体化合适的激素用量，以达到缓解症状为目的，避免过度增重以及骨质疏松等激素不良反应；③对原发性肾上腺皮质减退症患者必要时补充盐皮质激素；④应激时应增加激素剂量，有恶心呕吐不能进食时应静脉给药。生理剂量替代治疗时，补充激素应摹拟其昼夜分泌的生理规律。三、病因治疗因肾上腺结核所致的Addison病需要抗结核治疗。肾上腺结核可以是陈旧的，也可以是活动的，而且一般都伴有其他部位的结核病灶。特别是在皮质激素治疗后可能使旧结核病灶活动或使活动结核扩散。因此在Addison病伴有结核，尽管无活动结核证据，也主张抗结核治疗半年。自身免疫性肾上腺炎引起的Addison病如合并其也内分泌腺体或脏器受累时，应予以相应的治疗。

预后目前报道的Addison病病程多为2年-8年

预防本病目前暂无特殊预防方法。

色素沉着低血糖低血压内分泌