小儿先天性甲状腺功能减低症

先天性甲低是因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病，如果出生后未及时治疗，先天性甲低将导致生长迟缓和智力低下。英文名：congenitalhypothyroidism，CH发病部位：甲状腺就诊科室：小儿内分泌科症状：智力发育迟缓体格发育落后多发人群：新生儿治疗手段：药物治疗是否遗传：不确定是否传染：否

症状一、新生儿期多数先天性甲低患儿出生时无特异性临床症状或症状轻微，但仔细询问病史及体格检查常可发现可疑线索，例如母亲怀孕时常感到胎动少、过期产、巨大儿，生后可出现黄疸较重或者黄疸消退延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、皮肤花纹(外周血液循环差)、面部臃肿、前后囟较大、便秘、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。如果中枢性甲低合并其他垂体促激素缺乏，可表现为低血糖、小阴茎、隐睾以及面中线发育异常，如唇裂、腭裂、视神经发育不良等。二、婴幼儿及儿童期临床主要表现为智力落后及体格发育落后。患儿常有严重的身材矮小，可有特殊面容(眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大、面色苍黄)、皮肤粗糙、黏液性水肿、反应迟钝、脐疝、腹胀、便秘以及心功能及消化功能低下、贫血等表现。

病因先天性甲低的分类按病变部位可分为原发性和继发性。原发性甲低即甲状腺本身的疾病所致。其特点为血促甲状腺激素升高和游离甲状腺激素降低，甲状腺先天性发育异常是最常见病因；继发性甲低病变部位在下丘脑和垂体，又称中枢性甲低，特点为FT4降低，TSH正常或者下降，较为少见。另外还存在一种外周性甲低，因甲状腺激素受体功能缺陷所致，较罕见。

检查一、新生儿筛查卫生部规定新生儿先天性甲低筛查方法为足月新生儿出生72h后，7d之内，并充分哺乳，足跟采血，滴于专用滤纸片上测干血滤纸片TSH值二、确诊性检查测定血清FT4和TSH，FT4浓度不受甲状腺结合球蛋白(TBG)水平影响。三、其他辅助检查1．甲状腺B超：可评估甲状腺发育情况，但对异位甲状腺判断不如放射性核素显像敏感。2．甲状腺放射性核素摄取和显像3．X线摄片：新生儿膝关节正位片显示股骨远端骨化中心出现延迟，提示可能存在官内甲低。4．甲状腺球蛋白(Tg)测定：Tg可反映甲状腺组织存在和活性，甲状腺发育不良患儿Tg水平明显低于正常对照。5．抗甲状腺抗体测定6．基因学检查7．其他检查：延迟诊断和治疗的患儿需检查血常规、肝功生化、心肌酶谱、血脂；继发性甲低应做下丘脑一垂体部位核磁共振(MRI)及其他垂体激素检查。

诊断建议新生儿先天甲减筛查应足跟血TSH＞10～20mIU/L为筛查阳性。筛查阳性者立即复查TSH、TT4或FT4。CH的诊断可用TSH＞9mIU/L，FT4＜7.7pmol/L作为参考的诊断标准，并结合病因检查的结果。

治疗CH一经确诊应尽快开始选用L-T4治疗,在1~2周之内使患儿血清T4恢复到正常水平,2~4周血清TSH恢复至正常水平。出生2个月之内开始治疗者智商与普通儿童无显著差别;3个月开始治疗者智商可以达到89;3~6个月开始治疗者智商可以达到71;6个月以后开始治疗者智商可以达到54.CH治疗的目标是:(1)血清FT4:在参考值的50%的上限范围;(2)血清TT4:1~2岁10~16ug/dl,>2岁在参考值的50%的上限范围;(3)血清TSH:<5.0mIU/L,最佳范围是0.5~2.0mIU/L。L-T4的起始剂量是10~15ug·kg-1·d-1,每日一次服用。各种病因的L-T4推荐剂量:甲状腺发育缺如15ug·kg-1·d-1,异位甲状腺12ug·kg-1·d-1,甲状腺激素合成障碍10ug·kg-1·d-1。定期监测血清TSH、TT4:治疗前6个月每2~4周一次,6个月至1岁每1~2个月一次,6个月至3岁每3~4个月一次,3岁至生长期结束每6个月一次。L-T4不要与其他食物混合服用,大豆蛋白、浓缩铁剂和钙剂都会影响药物的吸收。服药前最好空腹30~60min。

预后开始治疗的时间早晚、L-T4初始剂量和3岁以内的维持治疗依从性等因素与患儿最终智力水平密切相关。新生儿筛查患儿应尽早开始治疗，及时纠正甲低状态，以避免出现中枢神经系统损害。先天性甲低患儿如能在出生2周内开始足量治疗，大部分患儿的神经系统发育和智力水平可接近正常.新生儿筛查发现的甲低患儿。经过早期治疗，预后多数良好。晚发现、晚治疗者的体格发育有可能逐步赶上同龄儿童，但神经、精神发育迟缓不可逆。严重的先天性甲低患儿，即使早期治疗者，仍有发生神经系统后遗症的风险。部分治疗延迟者即使智力发育落后不明显，也有可能存在程度不等的听、说、操作及认知反应方面的缺陷.

预防先天性甲低发病率高，在新生儿期多无特异性临床症状，如在临床发病后开始治疗，将影响患儿的智力和体格发育。因此，对新生儿进行群体筛查是早期发现，早期诊断的必要手段。

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