小儿致心律失常性右室心肌病

致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种以心律失常、心力衰竭及心源性猝死为主要表现的非炎性非冠状动脉性心肌疾病，多见于青少年时期。别名：小儿致心律失常性右室发育不良小儿羊皮纸心小儿孤立性右室心肌病小儿心律失常性右室疾病arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathyofchildren小儿心律紊乱型右室心肌病英文名：发病部位：心脏就诊科室：小儿心血管内科症状：心悸心动过速右心衰竭多发人群：儿童治疗手段：药物治疗并发疾病：猝死是否遗传：是是否传染：否

症状小儿致心律失常性右室心肌病不同的病理过程将表现出不同的症状,比如:不典型胸痛、乏力或急性冠脉综合征。临床表现与心律失常的发作严重程度密切相关,偶有猝死发生,是青年人心源性猝死的主要原因。初次症状出现时间一般较早,亦有检测到子宫内胎儿出现心律失常的报道。临床上可以表现为无症状,或有心悸、轻度头晕、运动相关的晕厥甚至猝死。室性心律失常从单发室性早搏到持续性难以耐受的左束支图形室速均可见到。在激烈运动及交感神经兴奋时可以发作心室颤动或猝死。部分患者通过运动试验检查可发现多源性室性早搏、持续或非持续性左束支图形室速。但也有一些常规体检未能发现有心脏疾患的患者在休息状态下或睡眠中发生猝死。另外室上性心动过速,包括房速、房扑、房颤等心律失常类型也有可能是ARVC的早期表现,常规体检约有近半数的患者无阳性发现,部分患者听诊可有心前区S2分裂,心前区杂音及奔马律相对罕见。ARVC根据其不同的临床时期有不同的表现。1.尽管右束支传导阻滞构象也可以见到,可能有存在左束支传导阻滞构象的短暂或者持续性室性心动过速的症状;2.由室性异位搏动(>1000/24h)组成的无症状型;3.伴或者不伴心律失常的右室衰竭;4.猝死,通常在运动情况下,作为首发症状的一种掩盖形式。

病因本病病因目前所知甚少，可能与下列因素有关：1.遗传因素：本病的发生与遗传因素有一定关系，常是由于伴随外显率降低的常染色体显性遗传突变所致。2.个体发育异常学说：该学说认为右心室病变系右心室先天性发育不良所致，形态学上表现为右心室壁极薄，类似Uh1畸形的羊皮样外观，心肌纤维缺如或消失代之以脂肪纤维组织。多见于儿童或青壮年据此本病应是一种先天性大体心脏结构异常，多数患者并无家族史。支持这种观点的人将ARVD/C称之为右心室发育不良。3.退变或变性学说：该学说认为右心室心肌缺损是由于某种代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的结果。心肌萎缩消失与Duchenne肌营养不良和Becker慢性进行性肌营养不良的骨骼肌萎缩相类似。以骨骼肌进行性变性为特征的肌萎缩征可看作本病的对应性疾病。4.炎症学说：认为心肌被脂肪组织代替是慢性心肌炎引起的后天性损伤(炎症、坏死)和修复过程演进的结果。动物实验证实，柯萨奇B3病毒及木瓜病毒感染时可呈相同变化。

检查1.胸部X线：心脏正常或增大，轮廓呈球形，肺动脉流出道扩张，左侧缘膨隆，多数患者心胸比率≥0.52.心电图和信号平均心电图①窦性心律时常呈完全性或不完全性右束支阻滞表现。右心导联出现右室晚激动波(epsilon波)，T波倒置；②发作室性心动过速时,QRS波呈左束支阻滞图形,常伴有电轴右偏；③心室晚电位检出率高。3.电生理学检查：对有自发性室性心动过速史的患者,大多数程序电刺激可诱发单形性或多形性持续性VT,呈左束支阻滞图形。部分可见碎裂电位。4.超声心动图：①右室扩大,流出道增宽；②右室运动异常或障碍,舒张期呈袋状膨突或呈室壁瘤样改变；③右室节制带结构异常,肌小梁紊乱。5.心血管造影：显示右室扩大,伴收缩功能降低或运动障碍,室壁膨突,造影剂排泄缓慢,射血分数(EF)减少。放射性核素血管造影对判断RV的病变特征、范围及其解剖学定位和左心受累情况,具有敏感性高,特异性强等。6.心导管检查:右房和左、右室压力正常或升高。右房压力可升高,重者可超过肺动脉舒张压。心脏指数减小。左室受累者舒张末期压力稍高,容积指数增大,伴左室EF减少。7.电子束CT:可显示①右室扩大,游离壁呈扇贝形图象,心内膜下低衰减的肌小梁横过右室腔清晰可见;②能直接显示心外膜脂肪和心肌内脂肪浸润程度;③可显示左室受累的各种形态异常。8.磁共振显像:可精确测定右室各种形态和功能改变以及左室受累情况。可鉴别正常心肌与脂肪或纤维脂肪组织。9.心内膜心肌活检:是确诊致心律失常性右室心肌病的有效方法。活检取材部位应是病变最常累及的RV游离壁。但由于该处心壁变薄,质脆而软,有发生穿孔的危险,故应在超声心动图引导下进行,并应有相应的心外科作后盾。

诊断国际心脏病联盟、心肌心包疾病专题工作组和欧洲心脏病学会于1994年提出了ARVC的诊断标准,主要诊断指标包括:1.右室结构、功能受损:右室明显扩张及右室射血分数严重下降而无左室(或只有轻度)功能不全;局灶性室壁瘤或右室阶段性扩张;2.心电图除极及传导异常:右胸导联心电图有Epsilon波或局限性右胸导联的QRS波增宽;3.病理:经活检或尸检证实的右室心肌由纤维脂肪组织取代或经病理证实的家族史。其他次要指标包括:轻度右室受损表现、心电图晚电位阳性、左束支阻滞型室速、频发室性早搏、家族中有35岁以下怀疑ARVC的猝死病例等。根据该标准,符合两项主要指标或一项主要指标加两项次要指标或符合四项次要指标的病例可确诊本病。

治疗1.抗心律失常药物：抗心律失常药物治疗效果很难评估。有研究者发现在可诱导室速和不可诱导室速的患者中索他洛尔疗效都优于β受体阻断剂或胺碘酮。可是,还不知道索他洛尔是否能阻止猝死的发生。2.射频消融：在药物不耐受或无效的情况下可考虑导管消融。消融过程是否成功受该病进行性和分散性自然史所影响,导致多个致心律失常病灶常很难被消融。研究发现,射频消融后会出现相关并发症,如心肌穿孔、心包积液和随之而来的病情复发。3.埋藏式复律除颤器(ICD)治疗：对有高度猝死危险的致心律失常性右室心肌病患者，如心脏骤停生还者，或药物治疗无效，或不能耐受药物治疗的致心律失常性右室心肌病伴室速患者，都可应用埋藏式自动除颤复律器进行治疗．虽然埋藏式自动除颤复律器可改善致心律失常性右室心肌病患者的长期生存率，但随着右心室病变的进展，可能会影响经静脉电极对右室心律失常监测的敏感性，而影响其疗效。因此对于安装了埋藏式自动除颤复律器的致心律失常性右室心肌病患者仍应加强随访。4.心衰治疗：当疾病进展到右室或者全心衰竭的时候,可以用常规治疗心衰的方法,如利尿剂、β-受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂、抗凝剂等来治疗。如果是难治性心衰的话,心脏移植可能是唯一的选择。5.手术治疗：20多年前,还用手术来治疗该病,手术包括右室切开术,以及右室游离壁隔离术,由于该方法有容易造成右心衰的风险,以及心脏移植可靠性的增加和埋藏式复律除颤器技术的改善,该法已很少应用。

预后小儿致心律失常性右室心肌病病人的预后受多方面因素影响，表现为非恶性室性心律失常和持续性单形性室速者远期预后较好，有过室颤、加速性室速、多形性或多源性室速，伴有心功能差或心室弥漫病变者，预后较差。与猝死相关的危险因素有晕厥及右室功能低下。最近研究表明，左室受累及功能异常是ARVC致猝死的一个独立危险因素。

预防1.限制患者参加竞技活动，搜集患者家族史并对家庭成员进行筛查，对无症状携带者进行终身随访，监测患者心电情况，提高患者生存率。2.加强宣传教育，提高患者对本病的认识水平，积极祛除病因，避免发生并发症。3.合理膳食，均衡营养，防止感染。

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