小儿心-耳综合征

心-耳综合征又称心脏-耳聋综合征，有三大特征：Q-T间期延长、晕厥发作及耳聋。伴有先天性耳聋者又称Jervell-Lange-Neilsen综合征；无耳聋者又又称Romano-Ward综合征。别名：小儿Q-T间期延长综合征小儿心-耳综合症pediatricQ-Tintervalsyndrome小儿Q-T间期延长综合症小儿心脏-耳聋综合征英文名：发病部位：心脏耳就诊科室：小儿心血管内科症状：Q-T间期延长恶心心悸短程的晕厥发等多发人群：婴幼儿治疗手段：手术药物治疗并发疾病：猝死是否遗传：是是否传染：否

症状本病有反复晕厥病史，特别是在体力活动或情绪激动时易发生，可伴有先天性耳聋。家族中、有同类患儿或猝死者，死亡病例半数＜5岁。主要症状是短程的晕厥发作，常因激动、生气、忧虑、过度疲劳等诱发。部分病例发作前有胸闷、心悸、嗅觉或躯体感觉异常等先兆，继之眩晕、晕厥，持续数秒、十余秒或更长时间，并可表现苍白、出汗、发绀、全身抽搐、大小便失禁等症状，甚至猝死。心律失常是晕厥、猝死的主要原因。发作后有数分钟定向力障碍，部分还有恶心、呕吐、头痛和全身不适，疲倦或嗜睡，常被误诊为癫痫或癔病。轻度发作无意识丧失，可感到一时性心悸、胸部发胀、视力模糊或眩晕。发作次数不定，有时一天几次，一年几次，甚至一生中仅1～2次，初次发作多见于婴儿或幼儿，也可延迟至青少年或更迟才发病，尤其是无耳聋者。

病因本病病因尚不明确，多数学者认为本病与交感神经功能不全有关，增加交感神经兴奋的情况如情绪兴奋、体力活动等可诱发症状。

检查1.实验室检查：一般常规检查无明显异常结果。2.辅助检查（1）脑干听觉诱发电位或电测听检查：部分患者可见听力下降。（2）心电图或Holter心电图:①Q-T间期延长，T波宽大、切迹、高尖。双向或倒置，常伴有扩张期震荡波（Downs）。②可见频发室性早搏，常有RonT，而致室性心动过速，心室颤动。③运动心电图Q-T间期延长明显。

诊断1.诊断典型病例诊断不困难，如Q-T间期延长及T波改变不明显，可于运动后再检查心电图，如出现Q-T间期更延长、T波大小交替，仍可诊断该病征。2.鉴别诊断（1）癫痫：全身强直-阵挛发作(大发作)：突然意识丧失，继之先强直后阵挛性痉挛。常伴尖叫、面色青紫、尿失禁、舌咬伤、口吐白沫或血沫、瞳孔散大。持续数十秒或数分钟后痉挛发作自然停止，进入昏睡状态。醒后有短时间的头昏、烦躁、疲乏，对发作过程不能回忆。若发作持续不断，一直处于昏迷状态者称大发作持续状态，常危及生命。失神发作(小发作)：突发性精神活动中断，意识丧失、可伴肌阵挛或自动症。一次发作数秒至十余秒。脑电图出现3次/秒棘慢或尖慢波综合。（2）癔症，又称歇斯底里，是hysteria的译音。是一种常见的精神障碍，其临床表现多种多样，故有人称其为“疾病模仿家”。由明显的精神因素，如生活事件、内心冲突或情绪激动、暗示或自我暗示等而引起的一组疾病，表现为急起的短暂的精神障碍、身体障碍(包括感觉、运动和植物神经功能紊乱)，这些障碍没有器质性基础。病因主要是心理因素及遗传，但性格因素，如情感丰富、暗示性强、自我中心、富于幻想等，也可能成为癔病的诱因。

治疗1.一般治疗减少活动，避免劳累和过度紧张。2.药物治疗常用抗心律失常药，β受体阻滞剂如普萘洛尔，可防止晕厥发作，在治疗显效后勿中断服药，否则有发生猝死的可能。如效果不佳可加用苯妥英钠；服药后心率减慢者可加用阿托品；发生尖端扭转型室性心动过速宜静脉滴注异丙肾上腺素。3.手术治疗（1）左侧星状神经结切除术：因术后能增加心室颤动阈，故可避免发生心室颤动，手术时切除左胸1-4或1-5星状神经节，但保留上部星状神经节以避免发生Horner综合征。如术后仍有晕厥发作，可能是其他交感神经兴奋反射到心脏，此时应加服普萘洛尔。（2）在体内埋藏自动除颤器，一旦发生心室颤动可随时自动除颤。合并房室结传导阻滞时，有认为应放置人工起搏器或联合应用β受体阻滞剂。

预后本病预后一般，其病症随年龄增长，发作次数有减少趋势。应用β阻滞药治疗后，本病征病死率已由治疗前的73%下降到6%。死亡病例中2/3不满10岁，其中半数小于5岁。

预防1.做好婚前体检主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。2.孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查。

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