甘露糖苷贮积症
疾病简介
甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病，常见症状是进行性面容丑陋，巨舌，扁鼻，大耳，牙缝宽，头大，手足大，四肢肌张力低下并运动迟钝等。别名：甘露糖苷过多症英文名：mannosidosis发病部位：骨骼面部肌肉全身就诊科室：儿科症状：巨口苦笑面容痉笑面容耳廓变大巨唇肌张力降低多发人群：小儿治疗手段：无特殊疗法并发疾病：营养缺乏发育障碍是否遗传：不确定是否传染：否
症状表现
症状本病基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷，该基因定位在19p13.2～q12，正常时这种酶水解低聚糖(oligosaccharide)α-键连接的甘露糖苷，因为本病酸性型α-甘露糖苷酶缺陷，故糖蛋白不能分解，富有甘露糖的低聚糖即沉积于组织内，主要在脑内，且随尿排出，脑内神经元肿胀，呈气球样，其中的沉积物质就是含甘露糖的糖蛋白。本病可并发大脑发育迟缓部分病人可并发全血减少
病因
病因本病基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷，该基因定位在19p13.2～q12，正常时这种酶水解低聚糖(oligosaccharide)α-键连接的甘露糖苷，因为本病酸性型α-甘露糖苷酶缺陷，故糖蛋白不能分解，富有甘露糖的低聚糖即沉积于组织内，主要在脑内，且随尿排出，脑内神经元肿胀，呈气球样，其中的沉积物质就是含甘露糖的糖蛋白。
检查
检查周围血象中的中性粒细胞、淋巴细胞及骨髓细胞内可见有空泡。肝组织和其他组织活检，生化分析显示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。X线检查：X线表现为轻度多发性骨发育不全，腰椎椎体发育不全，呈鸟嘴状，髂骨翼轻度外翻，髋外翻畸形，肋骨增宽。长骨的骨骺、骨干、掌骨和指骨增粗。颅骨穹窿部及颅底硬化，有的病例可出现严重脊柱侧弯和驼背。
诊断
诊断根据临床症状，X线表现，反复感染，智力低下，运动迟钝，肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等，即可诊断本病。
治疗
治疗无特殊疗法，必要时可手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。
预后
预后预后较差，多在4～5岁死于感染。
预防
预防除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。
参考资料
甘露糖苷贮积症