髓单核细胞白血病
疾病简介
髓单核细胞白血病是一种发生于儿童的髓系克隆性疾病，主要以粒细胞及单核细胞增殖为特征，常有红系及巨核系异常。别名：粒单核细胞白血病粒-单核细胞型白血病英文名：juvenilemyelomonocyticleukemia，JMML发病部位：血液系统就诊科室：血液科症状：淋巴结肿大肝脾肿大多发人群：儿童治疗手段：异基因造血干细胞移植并发疾病：贫血是否遗传：否是否传染：否
症状表现
症状患者多数表现为全身不适或感染，肝脾显著肿大。几乎近半患者有淋巴结肿大。扁桃体炎可因白血病细胞浸润而增大，出血也较常见。约1/4的患者出现皮疹。合并神经纤维瘤病I型患者可见牛奶咖啡斑。
病因
病因髓单核细胞白血病起源于多能造血干细胞，故可造成红系增生障碍，血小板数与量异常以及淋巴细胞功能异常。与成人型不同，其异常增生主要在粒单系统，体外干细胞培养主要形成CFU-GM染色体检查多为正常，个别可见-7，+8(8三体)或+21(21三体)。6%～20%有单体7个别有t(1；13)，t(7；11)，t(7；20)+13(13三体)。JMML与多发性神经纤维瘤Ⅰ型(NF1)关系密切，而后被人们关注，NF1是一种常染色体显性遗传病，NF1儿童明显增加发展成为恶性髓系白血病的危险，包括粒单核白血病，急性髓系白血病NF1基因位于17q21.2，1990年被克隆，编码信号蛋白神经纤维素(neurofibromin)，约15%的JMML的患儿伴有NF1，有15%无NF1证据而有NF1基因突变。NF1基因的丢失使细胞内的Ras信号传导途径激活，从而导致NF1患儿发展成白血病。
检查
检查1、外周血可见贫血和血小板减少，白细胞计数增多。白细胞平均值在（25~30）×10^9/L，少数患者可＞100×10^9/L。主要为中性粒细胞和单核细胞增多，原始细胞（包括原始单核细胞与幼稚单核细胞）＜20%。少数患者有嗜碱性粒细胞和嗜酸性粒细胞增多。常有核红细胞。2、骨髓穿刺和活检增生极度活跃，主要以粒系细胞增生为主，但有的患者幼稚红细胞可高达50%左右。单核细胞一般为5%~10%，亦可＞30%。原始细胞（包括原始单核细胞与幼稚单核细胞）＜20%，无Auer小体。病态造血通常较轻微。髓系祖细胞在体外对GM-CSF高度敏感并能自发形成GM-CFU集落。大部分患者有多克隆丙种球蛋白增高出现自身抗体。HbF合成增加是本病的重要特征之一。3、细胞遗传学检查25%的患者有7号染色体单体，其他染色体核型异常为10%，65%的患者为正常核型。无Ph染色体或BCR-ABLI融合基因。
诊断
诊断WHO提出的髓单核细胞白血病的诊断标准为：1、外周血单核细胞增多＞1×10^9/L；2、外周血和骨髓原始细胞（包括幼稚单核细胞）＜20%；3、无Ph染色体或BCR-ABLI融合基因；4、加下述2项或2项以上：①HbF较同年龄正常人增高；②外周血出现幼稚粒细胞；③白细胞数＞10×10^9/L；④克隆性染色体异常（如7号染色体单体）；⑤体外髓系祖细胞对GM-CSF敏感性增高。
治疗
治疗髓单核细胞白血病虽然很少转变为急性白血病，但如不治疗，将很快危及生命。异基因造血干细胞移植可是大约半数患者获得治愈。特异性皮损可用放射线治疗和局部化疗或化疗。
预后
预后有报告不行异基因造血干细胞移植的患者中位生存期为1年左右。诊断时血小板计数低、年龄＞2岁以及高HbF预示生存期短。由于缺乏有效的治疗手段多数患者死于器官衰竭。
预防
预防孕妇和小儿均应避免接触有害化学物质、电离辐射等引起白血病的因素，接触毒物或放射性物质时，应加强各种防护措施；避免环境污染，尤其是室内环境污染；注意合理用药，慎用细胞毒药物等。
参考资料
髓单核细胞白血病