医学知识库

猫叫综合征，1963年Lejeune首先描述的第1个染色体部分缺失综合征，患儿的哭声好像猫在叫一样，称为“猫叫综合征”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，故又称为“5p综合征”。别名：小儿5P-综合征小儿累若纳综合征小儿猫叫综合症小儿5号染色体短臂缺失综合征cryingcatsyndromeofc...

睾丸女性化（testicularfeminization）是用以表达一组遗传性别为男性，有睾丸，无苗勒管和午菲管衍化器官发育，尿生殖窦分化为完全女性型，青春期有正常乳房发育而阴毛缺如或稀少的患者。别名：睾丸女性化综合征英文名：testicularfeminization发病部位：生殖系统就诊科室：内...

高磷酸酶症又称特发性高磷酸酶症或幼年paget病。本病为常染色体隐性遗传，表现型有明显的可变性，受累有轻有重。成骨细胞所产生的骨质和胶原质均过剩，以及原始的纤维组织误向成熟的层板骨方向分化。别名：小儿血内磷酸酯酶过多小儿血磷酸酯酶过多英文名：hyperphosphatamia发病部位：骨骼就诊科室：...

丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。别名：小儿丙酸血小儿酮型高甘氨酸血症英文名：propionicacidemia发病部位：血液就诊科室：小儿血液科症状：拒食，呕吐，嗜睡和...

牙髓疾病又称牙髓炎，牙髓坏死，牙髓退变，是一类牙髓组织的疾病，好发于牙齿硬组织，所有人群好发，患病会有牙痛、牙龈肿胀、牙龈溢脓等症状，还会引发残髓炎，根尖周炎，蜂窝织炎等一系列并发症，疼痛明显。别名：牙体牙髓疾病英文名：Dentalpulpdisease发病部位：牙齿硬组织就诊科室：口腔科症状：牙痛...

小儿药物诱发的贫血性溶血是发病人群为小儿的药物引发的贫血性溶血。该病征使患儿发生贫血性溶血。及时的治疗与防治可大大降低该病的病发率。英文名：pediatricdrug-inducedhemolyticanemia发病部位：血液就诊科室：小儿血液科症状：疲乏无力面黄贫血多发人群：7岁以下儿童治疗手段：...

小儿特发性肺纤维化是发病人群为小儿的特发性肺纤维化疾病。是一种原因不明的弥漫性进行性肺间质纤维化，可对患儿健康造成不良影响。及时的治疗和防治可大大降低该病病发率。别名：小儿特发性弥漫性肺间质纤维化小儿类风湿性肺综合征特发性肺间质纤维化小儿特发性肺纤维变性肺间质纤维化小儿特发性致纤维化肺泡炎小儿隐源性...

小儿溶血尿毒综合征（pediatrichemolyticuremicsyndrome）是病发人群为小儿的溶血尿毒综合征。该病症以微血管病性溶血、急性肾功能衰竭和血小板减少为主要特征，大大影响了患别名：小儿溶血尿毒症综合征小儿溶血性尿毒性综合征英文名：pediatrichemolyticuremics...

小儿醛固酮过多症（pediatrichyperaldosteronism）是病发人群为儿童的醛固酮过多症，造成钠潴留，血容量增加和血浆肾素活性受抑制，临床出现高血压及低钾血症等症状。及时的治疗和防治别名：小儿盐皮质激素分泌过多症小儿醛甾酮过多症英文名：pediatrichyperaldosteron...

小儿迁延性肾小球肾炎（pediatricacuteglomerularnephritiswithprotractedcourse）是小儿多发肾炎的一种，可影响小儿的身心健康。及时的诊治和治别名：pediatricacuteglomerularnephritiswithprotractedcourse...

小儿霍奇金病（pediatricHodgkindisease）是常见的儿科疾病之一，病因是淋巴网状组织的恶性肿瘤，常发生于一组淋巴结而扩散至其他淋巴结和(或)结外器官或组织。及时的治疗与预防可大大别名：小儿何杰金氏病小儿何杰金病小儿淋巴网状细胞瘤英文名：pediatricHodgkindisease...

维生素D缺乏性手足搐搦症是由于维生素D缺乏，以致血钙降低，神经兴奋性增高，引起局部肌肉的抽搐或全身的抽搐。以2岁以下小儿多见，发病有急缓之分，全身抽搐者常突然发病，伴喉痉挛，如处置不当，引起严重后果。英文名：tetanyofvitaminDdeficiency发病部位：手足就诊科室：小儿内分泌科症状...

强制性脊柱炎性巩膜炎（ankylosingspondylitis-associatedscleritis）可导致头痛、眩晕、抑郁、恶心胃区不适等病征。及时的治疗与防治可大大降低该病征病发率。别名：强制性脊椎炎性巩膜炎英文名：ankylosingspondylitis-associatedscleri...

强直性脊柱炎及其伴发的葡萄膜炎是一种病因尚不完全清楚的，主要累及中轴骨骼的特发性慢性椎关节疾病，与HLA-B27抗原密切相关。别名：Bechterew病及其伴发的色素膜炎类风湿性脊椎炎及其伴发的色素膜炎强直性脊柱炎及其伴发的色素层炎Bechterew病及其伴发的葡萄膜炎英文名：uveitisasso...

前庭神经元炎(vestibularneuronitis)为末梢神经炎的一种。该病征病变发生在前庭神经节或前庭通路的向心部分。其主要临床表现为眩晕与自发性眼球震颤。及时的治疗与防治可大大降低该病征病英文名：vestibularneuronitis发病部位：前庭神经元就诊科室：神经内科症状：眩晕眼球震颤...