医学知识库

小儿糖原贮积病V型又称为肌磷酸化酶缺乏症，是一种常染色体隐性遗传性疾病。别名：小儿McArdle-Schmid-Pearson综合征小儿糖原代谢病肌型小儿McArdle综合征小儿CoriⅤ型糖原沉积病小儿糖原贮积病五型小儿肌磷酸化酶缺乏症小儿糖原贮积病5型英文名：发病部位：肌肉就诊科室：小儿内分泌科...

颅内畸胎瘤是由一个以上胚叶多种组织构成的一种先天性异位瘤，比较罕见。别名：颅内三胚层肿瘤英文名：发病部位：脑就诊科室：神经外科症状：尿崩症颅内压增高头痛听力下降多发人群：所有人群治疗手段：手术化疗药物治疗并发疾病：脑膜炎是否遗传：否是否传染：否...

糖原贮积病V型又称为肌磷酸化酶缺乏症，是一种常染色体隐性遗传性疾病。别名：糖原贮积病五型Ⅴ型糖原累积病Ⅴ型糖原贮积病第Ⅴ型糖原累积病糖原贮积病5型McArdle肌病麦卡德尔病英文名：发病部位：肌肉就诊科室：小儿内分泌科症状：运动不耐受多发人群：15岁之前的男性治疗手段：综合治疗是否遗传：是是否传染：...

头颅肿瘤可划分为原发性和继发性肿瘤两大类。原发性头颅肿瘤发生于脑组织、脑膜、脑神经、垂体、血管及残余胚胎组织等。而继发性肿瘤则是指身体其他部位恶性肿瘤转移或侵入颅内的肿瘤。别名：颅内肿瘤脑部肿瘤颅脑肿瘤英文名：发病部位：颅脑就诊科室：肿瘤科肿瘤外科症状：头痛视力视野改变颅内压增高多发人群：中老年人治...

原发性婴幼儿型青光眼(primaryinfantileglaucoma)是一种先天遗传性小梁网或虹膜角膜角发育不良，阻碍了房水排出而形成新生儿、婴幼儿青光眼。别名：原发性婴儿青光眼英文名：primaryinfantileglaucoma发病部位：眼就诊科室：青光眼科症状：角膜增大浑浊眼压升高视盘的杯...

嗜酸性粒细胞白血病（eosinophilicleukemia，EL）是一种罕见的白血病，以外周血及骨髓异常嗜酸性粒细胞增多为特征，常累及心脏、肺及神经系统，并呈进行性贫血和血小板减少。别名：嗜酸细胞性白血病英文名：eosinophilicleukemia，EL发病部位：骨髓血液血管就诊科室：血液科症...

原发性小肠淋巴管扩张症(primaryentericlymphangiectasis)的特征是小肠黏膜淋巴管结构缺陷，从而导致淋巴管扩张和功能性阻塞，不能正常地接受乳糜微粒和淋巴回流。别名：原发性小肠淋巴管扩张英文名：PrimaryIntestinalLymphangiectasis,PIL发病部位...

原发性皮肤免疫细胞瘤(PCI)为罕见的淋巴瘤，又称之为皮肤浆细胞样淋巴细胞性淋巴瘤，其特点为表达单型胞浆免疫球蛋白的小淋巴细胞，淋巴浆细胞样细胞和浆细胞增生。别名：皮肤浆细胞样淋巴细胞性淋巴瘤英文名：primarycutaneousimmunocytoma发病部位：皮肤就诊科室：皮肤科血液科症状：淋...

家族性红细胞增多症也称为遗传性红细胞增多症，是一种红细胞膜缺陷引起的遗传性溶血性贫血。其遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及新的突变等，其中75%的病例史常染色体显性遗传。别名：氧亲和力增高血红蛋白英文名：HereditarySphericalinchildren发病部位：血液系统就诊科室...

先天性副肌强直（congenitalmyotonia)首先由CharlesBell(1832)及Leyden(1874)报道，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”。别名：Eulenberg病小儿先天性肌强直综合征先天性肌强直英文名：myotonicmyopathies；Thomsen...

重度颈动脉硬化狭窄患者，即便采用有效的药物治疗控制，2年内脑缺血事件发生率也高达26%以上；而60%以上的脑梗塞是由于颈动脉狭窄造成，严重的脑梗塞可导致患者残疾甚至死亡。别名：颈动脉狭窄英文名：carotidarterystenosis发病部位：大脑前动脉大脑中动脉颈内动脉虹吸部颈总动脉起始段颈总动...

伤后脂肪栓塞症是指脂肪小滴进入循环并导致一系列症状和体征的临床症候群。别名：脂肪栓塞综合症脂肪栓子综合征英文名：fatembolussyndrome发病部位：血管就诊科室：血管外科症状：不安头痛咳嗽呼吸困难皮下血肿多发人群：孕妇手术后患者治疗手段：对症治疗支持治疗并发疾病：肺炎是否遗传：否是否传染：...

肝素诱导性血小板减少症（heparin-inducedthrombocytopenia,HIT）是由肝素类药物引起的一种以血小板减少为特征的并发症，主要表现为血小板减少、血小板激活和血栓形成。别名：肝素诱发的血小板减少症英文名：heparin-inducedthrombocytopenia,HIT发...

脊膜膨出与脊膜脊髓膨出是一种先天性神经系统发育畸形，是由于先天性椎板发育不全，同时存在脊髓、脊膜通过椎板缺损处向椎管外膨出。英文名：myelomeningoeele发病部位：脊髓就诊科室：神经外科症状：大小便失禁多发人群：小儿治疗手段：手术治疗并发疾病：脑积水是否遗传：不确定是否传染：否...

叶酸缺乏神经病是指由于叶酸摄入不足或吸收不良引起的以巨幼红细胞性贫血为特征的临床综合征。主要表现为乏力、手足麻木、感觉障碍、行走困难、嗜睡、精神错乱别名：叶酸缺乏神经系统表现叶酸缺乏神经病变叶酸缺乏症神经病变叶酸缺乏症神经病英文名：folicaciddeficiency发病部位：全身神经系统就诊科室...